Czym skutkuje mutacja czynnika v?

Proces krzepnięcia krwi zostaje zapoczątkowany w momencie uszkodzenia ściany naczynia krwionośnego. Jego zadaniem jest zapobieganie zbyt dużej utracie krwi.  To wieloetapowy cykl, do  którego niezbędnych jest wiele różnych substancji i czynników krzepnięcia. 

Mutacja czynnika v krzepnięcia krwi 

czynnik v leidenIstotą krzepnięcia krwi jest przejście fibrynogenu (białka rozpuszczonego w osoczu) do fibryny pod wpływem trombiny. Włókna fibryny tworzą skrzep, zalepiający miejsce przerwania ściany naczynia krwionośnego. Jednym z wielu czynników biorących udział w tym skomplikowanym procesie jest czynnik V, nazywany inaczej proakceleryną. Aktywuje go trombina, po czym bierze udział w aktywacji protrombiny. Zdarza się, że gen odpowiadający za powstawanie tego czynnika jest nieprawidłowy. Wskutek tego,  zamiast normalnego czynnika V powstaje jego zmutowana wersja- tzw. czynnik v leiden. Czynnik v leiden nie podlega degradacji przez białko C w momencie aktywacji go przez trombinę, wskutek czego proces krzepnięcia krwi zostaje upośledzony. Szacuje się, że około 5% polskiej populacji posiada zmutowany czynnik V. Wiąże się to z większym ryzykiem zakrzepowo- zatorowym, a co za tym idzie- u osób będących nosicielami tego allelu wzrasta prawdopodobieństwo różnorodnych, groźnych powikłań- takich jak nadkrzepliwość (wrodzona forma trombofilii), zawał serca, udar mózgu, zatorowość płucna. Kobiety posiadające zmutowany czynnik V mają problemy z zajściem w ciążę i z jej utrzymaniem- często występują u nich nawracające poronienia (nawet w zaawansowanej ciąży). 

Niezmiernie istotne jest więc wykonywanie specjalistycznych badań, które wykryją mutację czynnika V. Test genetyczny przeprowadza się w próbce krwi. Pacjent nie musi się specjalnie przygotowywać do badania, wystarczy, że zgłosi się od rana, na czczo do punktu diagnostycznego.